Cómo diagnosticar la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (SMA) es una condición genética que causa músculos débiles y disminución de la movilidad. Es una condición de por vida, pero es manejable con la medicina moderna. El primer paso es el diagnóstico de la condición. Como suele aparecer en bebés, esto puede ser complicado, pero con una observación cuidadosa, puede detectar las señales y hacer que su bebé sea probado. Luego puedes comenzar el tratamiento para mejorar la condición.

Pasos

Método 1 de 2:

Síntomas

1. Aumentar la debilidad muscular: SMA evita que los músculos respondan a las señales nerviosas, lo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo. Este debilitamiento gradual es el primer signo principal de la condición.

Si su hijo es un bebé, no podrán comunicarle sus síntomas, por lo que tendrá que buscar otros signos de debilidad muscular. Estos incluyen la falta de movimiento de brazo o cabeza, respiración pesada e incapacidad para rodar o rastrear.
Es raro, pero SMA puede comenzar más tarde en la vida, generalmente alrededor de los 20 años. Estos casos suelen ser más suaves, pero aún pueden causar problemas de calidad de vida. Un adulto notará una debilidad muscular repentina y progresiva como el primer síntoma.

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2. Falta de patada, ondeando o levantamiento de arcos: Con los músculos más débiles, su bebé no podrá mover sus brazos o piernas muy bien. Si no patean mucho ni se acercan, entonces esto podría ser un signo de SMA.

Los bebés generalmente pueden hacer movimientos lisos de brazo y piernas alrededor de 2 meses, por lo que este es un hito del desarrollo temprano. Definitivamente vea a su pediatra si su bebé no parece moverse correctamente.

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3. Falta de movimiento de la cabeza: SMA también afecta y debilita los músculos del cuello. Es posible que su bebé no pueda mover la cabeza hacia un lado para mirar alrededor, o levantar la cabeza por su cuenta.

Los bebés deben ser capaces de mantener sus cabezas alrededor de los 2 meses de edad. Si su bebé está teniendo problemas para mantener la cabeza hacia arriba y son mayores que esto, es una causa de preocupación.

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4. Respiración rápida: SMA podría afectar los músculos del pecho de su hijo, haciendo que la respiración sea más difícil y rápida. Puede notar más movimiento en la barriga de su bebé que cofre.

Las personas con SMA pueden necesitar un dispositivo de respiración por la noche para ayudarles a dormir y prevenir la apnea del sueño.

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5. Problemas para rodar o sentarse: Los bebés con SMA se describen a menudo como "disquepos", lo que significa que no pueden enderezarse. Dado que sus músculos son más débiles, no podrán sentarse o rodar normalmente.

Los bebés normalmente aprenden a rodar alrededor de 4 meses de edad, y pueden sentarse alrededor de 6 meses. Si su bebé no golpea estos hitos, podría ser un síntoma de SMA.

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6. Tamaño reducido del músculo trasero: La atrofia significa que los músculos disminuyen de tamaño, por lo que los músculos de la espalda de su hijo pueden ser visiblemente más pequeños de lo normal. El declive es progresivo, por lo que los músculos de la espalda continuarán disminuyendo con el tiempo.

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7. Escoliosis o curvatura de la columna vertebral. Con los músculos de la espalda más débiles, es posible que la columna vertebral no pueda mantenerse recta. Una curva notable, también llamada escoliosis, podría desarrollarse en la columna vertebral de su bebé.

La escoliosis de SMA puede comenzar tan pronto como 8-9 meses, pero los casos leves pueden no aparecer hasta 6-8 años.

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8. Caída o falta de equilibrio consistente: SMA también podría desarrollarse después de que su hijo ya pueda caminar. Si esto sucede, probablemente notará que no pueden mantener su equilibrio o caminar recto. Podrían caer a menudo, incluso sin una causa notable.

SMA que aparece más tarde, alrededor de 18 meses, se conoce como Tipo III y suele ser una forma más leve.

Método 2 de 2:

Diagnostico medico

1. Pruebas prenatales: Dado que SMA se pasa genéticamente, su bebé podría estar en riesgo si alguien en su familia lo tiene. Su médico podría sugerir pruebas prenatales en este caso. Para esta prueba, el médico recoge líquido o tejido de alrededor del feto para las pruebas. Si la prueba vuelve positiva para SMA, es un comienzo planeando cuidar a su bebé cuando nacen.

La prueba SMA busca el gen de la neurona de supervivencia del motor 1 (SMN1). Si este gen está ausente o anormal, entonces la prueba SMA es positiva.
Esta prueba se realiza generalmente alrededor de 15-20 semanas de embarazo, pero se pueden hacer otras pruebas a partir de las 10 semanas.

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2. Screening recién nacido: El tratamiento inicial antes de que los síntomas de SMA aparezcan generalmente a mejores resultados, por lo que la detección de recién nacidos es muy importante. Cuando nace su bebé, pídale a su médico que complete la prueba genética de SMA, especialmente si tiene antecedentes familiares de la condición. De esta manera, puede comenzar el tratamiento temprano si tiene que.

La proyección suele ser un análisis de sangre que comprueba el gen SMN1.

En algunos Estados Unidos, esta prueba es requerida por ley, por lo que su bebé puede ser probado automáticamente.

Si ya ha tenido una evaluación prenatal para SMA, entonces su bebé podría no volver a necesitarlo cuando nacen. Pregúntale a su médico qué es lo mejor.

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3. Pruebas de niños pequeños: Si su hijo nunca tuvo una proyección de SMA y muestra alguno de los síntomas como la debilidad muscular, entonces es muy importante que sean probados. Traíalos para la detección de SMA y si la prueba vuelve positiva.

Esta es la misma prueba que el médico se ejecutará en un recién nacido. Es un análisis de sangre para verificar el gen SMN1.

Consejos

SMA presenta de manera diferente en diferentes personas, por lo que todos los síntomas pueden no ser los mismos. Por eso necesitas un diagnóstico profesional.