Cómo diagnosticar la distrofia muscular: 15 pasos (con imágenes)

Las distrofias musculares son una variedad de condiciones caracterizadas por la debilidad muscular progresiva y el desperdicio de los músculos que controlan el movimiento, pero también pueden afectar el corazón. La distrofia muscular (MD) es diagnosticada por examen físico, historial médico familiar y pruebas, como biopsia, análisis de sangre, pruebas de ADN y EMG. MD suele ser una enfermedad genética, pero algunas variedades no son. Si bien hay muchos tipos de esta afección, los síntomas y las pruebas de diagnóstico a menudo son similares. Una de las principales diferencias es cuando la enfermedad se presenta. Por ejemplo, Duchenne MD presenta en la infancia, mientras que Becker MD puede presentar en cualquier lugar desde las edades de 2 a 25 años. Si cree que usted o su hijo pueden tener MD, programe una visita para ver a su médico.

Pasos

Parte 1 de 3:

Observando los síntomas

1. Presta atención a las caídas frecuentes. Debido a que la distrofia muscular afecta a los músculos, puede hacer que caiga con frecuencia. De manera similar, puede causar dificultad para retroceder, o incluso levantarse de la cama.

La variedad Duchenne a menudo comienza en la infancia. Mientras que la mayoría de los niños tomarán tambores, tenga en cuenta que su hijo es particularmente torpe, cayendo varias veces al día, por ejemplo.

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2. Además, vigila el "Maniobra de Gower," Donde su hijo se levanta primero frente al piso y poniéndole la mano. Luego, levantan la parte trasera al aire y caminan por sus manos sobre sus piernas.

Imagen titulada Diagnóstico Distrofia muscular Paso 3

3. Busca problemas con el movimiento. Las personas con distrofia muscular pueden tener una caminata similar a un pingüino, por ejemplo. También puede tener problemas para correr o saltar.

Los niños pueden caminar sobre sus dedos en lugar de en sus talones. También pueden sobresalir los estómagos y retroceder sus hombros para ayudarlos a mantenerse erguido.

También es posible que tenga problemas para subir escaleras, practicar deportes o levantar objetos que debe poder levantar.

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4. Aviso dolor muscular y rigidez. Este síntoma puede afectar a una persona de cualquier edad. Básicamente, tendrás problemas para moverse con fluidez porque tus músculos son demasiado rígidos. Además, puedes experimentar una amplitud a lo largo de tus músculos.

Los niños pueden tener problemas levantando sus brazos sobre sus cabezas.

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5. Compruebe si hay grandes músculos de la pantorrilla en los niños. Este síntoma suele aparecer en los niños pequeños. A menudo, el músculo en realidad contiene una cantidad significativa de tejido cicatricial. Sin embargo, desde afuera, los músculos de la pantorrilla solo mirarán anormalmente grandes.

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6. Buscar problemas de aprendizaje en niños. No todos los niños con MD tendrán problemas de aprendizaje. De hecho, solo alrededor de 1/3 se verá afectado. Los afectados pueden tener problemas para enfocarse o tener problemas con la información de memorización y retención, como tener problemas para recordar las palabras.

También pueden tener un desarrollo social lento.

Parte 2 de 3:

Visitando al doctor

1. Programar una cita si se declara síntomas. Ya sea que note los síntomas en usted o su hijo, consulte al médico tan pronto como pueda. También es importante ir si observa un aumento repentino en un tema, como la caída o la torpeza, ya que podría ser un indicador de esta condición.

Haz una lista de los síntomas para llevar contigo. Tenga en cuenta que frecuentemente suceden. De esa manera, no olvidará nada mientras esté en la oficina del médico.

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2. Discutir su historia familiar con el médico. La mayoría de las formas de MD tienen un componente genético, por lo que su médico querrá saber si se ejecuta en su familia. Hable con su médico si los miembros de la familia han tenido tipos específicos de MD.

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3. Estar listo para un examen físico. Antes de hacer algo más, es probable que el médico lo revise físicamente. Harán cosas como escuchar su corazón y respirar, así como tomar su presión arterial.

El médico también puede pedirle a usted o a su hijo que camine para que puedan visitarlo o la marcha de su hijo.

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4. Esperar un análisis de sangre. La primera prueba que es probable que su médico funcione es un análisis de sangre. Estarán buscando 2 tipos de enzimas. La primera, la creatina en suero quinasa, indica que los músculos se están deteriorando cuando se encuentran en niveles altos. La segunda, la aldolasa del suero, convierte el azúcar en energía, y cuando sus niveles son altos, puede señalar la debilidad muscular.

El análisis de sangre también se usa para determinar si está llevando el gen para un tipo específico de MD.

Antes de ir al consultorio del médico, beber agua extra. Es más fácil para ellos tomar sangre cuando estés hidratado.

Parte 3 de 3:

Usando pruebas de diagnóstico

1. Esperar una biopsia muscular. Con esta prueba, el médico tomará una pequeña muestra de tejido muscular. Por lo general, el médico utilizará anestesia local para adormecer el área, y luego usará una aguja hueca para sacar el tejido muscular.

El médico o un técnico analizarán la muestra bajo un microscopio y ejecutarán pruebas para verificar ciertos niveles de proteínas.
Bajo un microscopio, el médico buscará cosas como las fibras musculares faltantes, que pueden indicar el MD de Limb-Girdle.
Si su músculo no tiene suficiente de la distrofina de la proteína, que puede indicar Becker MD o Duchenne MD.

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2. Estar listo para una prueba de electromiografía. Con esta prueba, se inserta una aguja en uno de tus músculos. El médico luego ejecutará una corriente eléctrica ligera a través de su músculo. Al mismo tiempo, te pedirán que flexionen y relajarán su músculo.

Al estudiar el patrón eléctrico, el médico puede determinar si tiene una enfermedad que está afectando a sus músculos. Esta prueba también puede ayudarles a descartar otros trastornos neurológicos.

La aguja puede ser un poco dolorosa cuando se inserta. Los cargos eléctricos se sentirán como una punzada o espasmo muscular.

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3. De acuerdo con varias pruebas de monitoreo de corazón y pulmón. El médico utiliza estas pruebas para verificar cómo estos órganos están funcionando. Con las pruebas cardíacas, el médico escuchará un latido irregular para ver si el corazón ha sido dañado en absoluto. Con las pruebas de pulmón, el médico estará revisando la función, además de observar la cantidad de óxido nítrico que exhala.

Por ejemplo, el médico puede ejecutar un ecocardiograma, que es donde toman un ultrasonido de su corazón para verificar su movimiento y función.

Alternativamente, pueden tomar un electrocardiograma. Con esta prueba, colocarán electrodos en su pecho, que son discos pequeños que miden la electricidad. El médico puede hacer que tome esta prueba mientras descansa o mientras haces ejercicio.

Las pruebas que funcionan pulmonares suelen requerir que respire en un tubo.

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4. Esperar pruebas de imagen. Es probable que su médico utilice pruebas de imagen, como las exploraciones de TC, las RMI y las radiografías, para ayudar a proporcionar un diagnóstico. Estas pruebas proporcionan imágenes del interior de su cuerpo, ayudando al médico a detectar daños.

Por ejemplo, el médico puede buscar daño pulmonar usando una radiografía o use una tomografía computarizada para verificar el daño muscular en todo su cuerpo.

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5. Estar preparado para pruebas de ADN y análisis de sangre. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar qué tipo de MD tiene.

Consejos

Cada tipo de MD se desarrolla a una edad diferente, así que siempre hable con su médico si comienza a notar la debilidad muscular. Por ejemplo, Duchenne MD presenta en niños de 2 a 6 años, mientras que Becker MD se presenta de las edades de 2 a 25 años en los machos, es una forma más leve, e involucra problemas cardíacos.

Hay 9 tipos de distrofia muscular: Myotonic (también llamados MDD o Stenererts), Duchenne, Becker, Faja de la extremidad, Facioscapulohumeral, congénita, oculofaríngea, distal y Emery-Dreifuss.