Cómo diagnosticar el síndrome de Prader Willi: 14 pasos (con imágenes)

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que se diagnostica durante la vida temprana de un niño. Afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo, causa problemas de comportamiento, y a menudo conduce a la obesidad. Los PWS se diagnostican a través de síntomas clínicos y pruebas genéticas. Aprenda cómo saber si su hijo tiene PWS para que pueda obtener a su hijo el tratamiento que necesitan.

Pasos

Parte 1 de 3:

Identificación de los principales criterios de síntomas

1. Buscar músculos débiles. Un síntoma importante del síndrome de Prader-Willi es músculos débiles y falta de tono muscular. Los músculos débiles suelen ser más notables en el área del torso. El niño también puede parecer que tienen extremidades disquetes o un cuerpo de disquetes. El bebé también puede tener un grito débil o suave.

Esto suele ser aparente al nacer o justo después del nacimiento. El floppiness o los músculos debilitados pueden mejorar o desaparecer después de unos meses.

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2. Compruebe si hay problemas de alimentación. Otro problema común para los niños con PWS está alimentando las dificultades. Es posible que el niño no pueda aspirar adecuadamente, por lo que necesitarán ayuda para alimentar. Debido a las dificultades que se alimentan, el niño tiene un desarrollo de crecimiento lento o un incumplimiento de.

Es posible que tenga que emplear el uso de tubos de alimentación o comprar pezones especiales para ayudar al niño.

Esto generalmente causa una dificultad para que el bebé prospere.

Estos problemas de chupar pueden mejorar después de unos meses.

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3. Monitor para la ganancia de peso rápido. A medida que el niño envejece, pueden experimentar un aumento de peso rápido y excesivo. Esto se debe generalmente a problemas con la glándula pituitaria y las cuestiones hormonales. El niño puede comer en exceso, tener hambre todo el tiempo, o tener una obsesión de alimentos, que se suma al aumento de peso.

Esto generalmente ocurre entre edades uno y seis.

El niño puede terminar clasificado como obeso.

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4. Compruebe si hay anomalías faciales. Otro síntoma de PWS es características faciales anormales. Esto incluye los ojos en forma de almendra, los labios superiores delgados, se estrechan en los templos y una vuelta hacia abajo de la boca. El niño también puede tener una nariz hacia arriba.

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5. Busque el desarrollo retrasado de los genitales. Otro síntoma de desarrollo de PWS se retrasa el desarrollo de los órganos sexuales. A menudo, los niños con PW tienen un hipogonadismo, lo que significa que tienen testículos o ovarios poco activos. Esto causa un desarrollo reducido de sus genitales.

En las hembras, pueden tener labios vaginales anormalmente pequeños y clítoris. En los machos, pueden tener un pequeño escroto o pene.

Pueden tener la pubertad retrasada o incompleta.

Esto también puede llevar a la infertilidad.

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6. Monitor para retrasos en el desarrollo. Los niños con PWS pueden mostrar los signos de retrasos en el desarrollo. Esto puede presentar una discapacidad intelectual menor o moderada, o el niño puede tener discapacidades de aprendizaje. Pueden no hacer tareas de desarrollo físico comunes hasta mucho más tarde, como sentarse o caminar.

El niño puede probar en un IQ de 50 a 70.

Los niños pueden tener dificultades con el desarrollo del habla.

Parte 2 de 3:

Reconociendo los síntomas de criterios menores

1. Compruebe si hay movimientos reducidos. El movimiento reducido es un síntoma menor de PWS. Esto puede ocurrir durante el embarazo. Es posible que el feto no haya movido o pateado en la matriz tanto como lo normal. Después de que el bebé nace, él o ella puede mostrar una falta de energía o letargo extremo, que puede estar asociado con un grito débil.

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2. Vigila los problemas de sueño. Si un niño tiene PWS, pueden tener problemas para dormir. Pueden ser extremadamente adormecidos durante el día. También pueden no dormir toda la noche, pero experimentan interrupciones mientras duerme.

El niño puede tener apnea del sueño.

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3. Monitorear problemas de comportamiento. Los niños con síndrome de Prader-Willi pueden exhibir una matriz de problemas de comportamiento. Pueden arrojar rabietas excesivas o ser más tercas que otros niños. Pueden participar en mentir o robar, lo que a menudo está relacionado con la comida.

Los niños también pueden mostrar síntomas asociados con el trastorno obsesivo-compulsivo, e incluso participar en acciones como la selección de la piel.

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4. Buscar síntomas físicos menores. Hay algunos síntomas físicos que son criterios menores que ayudan a los médicos diagnosticar PWS. Los niños con cabello inusualmente justo, ligero o pálido, piel o ojos están en mayor riesgo. Los niños pueden tener ojos cruzados o cerca de la vista.

El niño también puede mostrar anomalías físicas, como manos y pies pequeños o estrechados. También pueden ser inusualmente cortos para su edad.

Los niños pueden tener una saliva inusualmente gruesa o pegajosa.

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5. Compruebe si hay otros síntomas. Otros síntomas menos comunes pueden presentar en niños con síndrome de Prader-Willi. Esto incluye la incapacidad para vomitar y un alto umbral para el dolor. Pueden tener problemas con sus huesos, como la escoliosis (una curvatura de la columna vertebral) o la osteoporosis (huesos frágiles).

También pueden tener una pubertad temprana debido a la actividad anormal en las glándulas suprarrenales.

Parte 3 de 3:

Buscando ayuda médica

1. Saber cuándo buscar ayuda médica. Los médicos utilizan los criterios principales y menores para determinar si Prader-Willi Syndrome es una condición posible para su hijo. Buscar estos síntomas puede ayudarlo a determinar si su hijo debe ser probado o examinado por un médico.

Para los niños dos y menos, se necesita un total de cinco puntos para ser probado. De tres a cuatro puntos deben ser de los principales síntomas de los criterios, con los otros provenientes de los síntomas menores.
Los niños tres y otros deben anotar al menos ocho puntos. Cuatro a cinco puntos deben ser de los principales síntomas.

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2. Llevar a su hijo al médico. Una buena manera de diagnosticar a su hijo para el síndrome de Prader-Willi temprano para llevarlos a su chequeo programado después de que nacen. El médico puede rastrear su desarrollo y comenzar a notar cualquier problema. Durante cualquiera de las visitas durante los primeros años de su hijo, el médico puede usar los síntomas notados durante el examen para diagnosticar PWS.

En estos nombramientos, el médico verifica el crecimiento, el peso, el tono muscular y el movimiento del niño, los genitales y la circunferencia de la cabeza. El médico también supervisa rutinariamente el desarrollo del niño.

Debe informarle al médico si su hijo tiene problemas para comer o chupar, si hay problemas para dormir, o si parecen tener menos energía de lo que deberían.

Si su hijo es mayor, informe a su médico sobre las obsesiones de los alimentos o los hábitos de comer en exceso a su hijo.

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3. Obtener pruebas genéticas. Si el médico sospecha de PWS, realizarán un análisis de sangre genética. Este análisis de sangre confirmará que su hijo tiene PWS. La prueba buscará anomalías en el cromosoma 15. Si hay un historial de PWS en su familia, también puede obtener pruebas prenatales para revisar a su bebé para PWS.

La prueba genética también puede ayudarlo a descubrir si puede tener otros niños con la misma condición.