Cómo diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos: 12 pasos (con imágenes)

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un trastorno genético raro que afecta a los tejidos conectivos del cuerpo, como la piel, las articulaciones, los ligamentos y las paredes de los vasos sanguíneos. Hay una serie de distintos subtipos de EDS, algunos peligrosos. Pero, el problema básico es que el cuerpo tiene un problema con la producción de colágeno, lo que hace que el tejido conectivo sea más débil de lo que debería ser. Puede detectar EDS con ciertos letreros de Tell-Tale, para identificar el subtipo, sin embargo, es posible que necesite una ayuda y pruebas genéticas de un médico.

Pasos

Parte 1 de 3:

Encontrar síntomas comunes

1. Buscar juntas demasiado flexibles. Los signos más visibles de los EDS se comparten entre los seis subtipos diferentes. Uno está teniendo juntas demasiado flexibles o "hipermobiles". Este síntoma puede tomar varias formas diferentes, incluida la "flojo" conjunta y la capacidad de extender las articulaciones más allá de su rango normal. También puede incluir dolor conjunto y susceptibilidad a las lesiones.

Un regalo que tiene las articulaciones de Hypermobile es que puede extender las articulaciones más allá de su rango de movimiento normal. Algunas personas llaman a esto ser "doble articulado."
¿Puedes doblar tus pequeños dedos hacia atrás más de 90 grados?? ¿Puedes doblar tus codos o rodillas hacia atrás?? Estos son indicaciones de que tiene juntas "sueltas".
Además de ser suelto, las articulaciones pueden ser inestables y propensas a dislocarse. Alguien con EDS también puede sufrir dolor en las articulaciones crónicas o desarrollar la osteoartritis de inicio temprano.

Imagen titulada Trato con la piel de la picazón cuando está en diálisis Paso 5

2. Tenga en cuenta la piel elástica. Las personas con EDS a menudo también tienen una piel distintiva. Los tejidos conectivos debilitados del cuerpo dejan que la piel se estirara más de lo que normalmente lo haría y la piel suele aparecer muy suave y brillante. La piel también es altamente elástica y se recuperará en su lugar si se estira. Tenga en cuenta que algunas personas con EDS muestran las articulaciones hipermobiles, pero no estos síntomas de la piel.

Es la piel excepcionalmente suave, delgada, elástica o suelta? Estos son signos potenciales de una serie de complicaciones médicas, incluyendo EDS.

Pruebe la siguiente prueba: pellizque un área pequeña de la piel en la parte posterior de la mano y levante suavemente. Para las personas con síntomas típicos de la piel de EDS, la piel volverá a entrar en su lugar.

Imagen titulada Care para manos artríticas Paso 12

3. Cuidado con la piel frágil y la hierro fácil. Otro signo relacionado de EDS es que la piel es muy frágil y propensa a la herida. La piel puede moretón o incluso dividirse fácilmente y tomará más de lo habitual para curarse. Las personas afectadas también pueden desarrollar cicatrices severas con el tiempo.

¿Bruise en el menor golpe?? Debido a que el tejido conectivo es débil, las personas con EDS pueden moralgar fácilmente, romper los vasos sanguíneos o experimentar sangrado prolongado después de un trauma. Es posible que también deba ser probado para la coagulación de la sangre de protrombina, otra causa potencial de los moretones fáciles.

Para alguien con EDS, la piel puede ser lo suficientemente frágil para desgarrar o romperse con una fuerza muy leve. También puede tardar mucho tiempo en sanar. Por ejemplo, las puntadas destinadas a cerrar una herida pueden arrancar y dejar una gran cicatriz.

Muchas personas con EDS tienen una cicatrización distintiva que se describe como "pergamino" o "papel de cigarrillo."Estas cicatrices son largas y delgadas y en forma donde la piel se ha abierto.

Parte 2 de 3:

Identificación de subtipos del síndrome

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1. NOTA INDICACIONES DE HIPERMOBILIDAD. La "hipermobilidad" es la menos grave de todos los subtipos de EDS, pero aún puede tener efectos importantes, especialmente en los músculos y esqueleto. La mayor indicación de este subtipo es la hipermobilidad articular. Sin embargo, puede haber signos adicionales además de los síntomas compartidos anteriores.

Aparte de la holgura conjunta, muchas personas con el subtipo de hipermobilidad pueden sufrir dislocaciones frecuentes del hombro o la rótula con poco o ningún trauma y mucho dolor. También pueden desarrollar enfermedades como la osteoartritis.
El dolor crónico es un signo principal de EDS de hipermobilidad, también. Este dolor puede ser severo: "incapacitante física y psicológicamente", y no siempre se puede tener en cuenta. Los médicos no están seguros, pero puede provenir de espasmos musculares o artritis.

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2. Leer signos para el subtipo "clásico". La versión "clásica" de EDS suele mostrar la piel común y los síntomas de la articulación, i.mi. La piel es frágil y las articulaciones son demasiado móviles. Sin embargo, hay otros síntomas asociados con este subtipo. Estos deben ser considerados al intentar alcanzar un diagnóstico.

Las personas con este subtipo de EDS a menudo tienen cicatrices sobre puntos de presión como las rodillas, los codos, la frente y la barbilla. Las cicatrices en estas ubicaciones también pueden haberse endurecido, calcificadas magulladas. Algunas personas también desarrollan "esferoides" en los antebrazos o espinillas. Estos son pequeños quistes debajo de la piel que contienen grasa y son móviles.

Las personas con este subtipo de EDS también pueden tener pobres tonos musculares, fatiga y calambres musculares. En algunos casos, pueden sufrir hernias hiales o incluso prolapso anal.

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3. Buscar complicaciones vasculares. EDS vasculares es el subtipo más peligroso, porque afecta a los órganos internos y puede llevar a cosas como el sangrado interno o incluso la muerte. Más del 80% de las personas con este subtipo experimentan una complicación a los 40 años.

Las personas con EDS vasculares a menudo tienen cierta apariencia física. Esto incluye la piel delgada y translúcida, que es más visible en el pecho. También pueden ser cortos con el cabello delgado, y tienen ojos grandes, una nariz fina y orejas sin lóbulos.

Otros signos de EDS vasculares son el pie de clubes, la afloja conjunta limitada solo a los dedos de los dedos y los dedos de los pies, el envejecimiento de la piel prematura en las manos y los pies, y las venas varicosas tempranas.

Los signos más graves para este subtipo tienen que ver con lesiones internas. El moretón es muy fácil. Los EDS vasculares también pueden conducir las arterias para romperse o colapsar sin previo aviso. Esta es la principal causa de muerte para aquellos con este subtipo.

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4. Observar signos de escoliosis. Otra forma de EDS es el subtipo de kyphoscoliosis. La característica principal de este tipo es la curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). La kyphoscoliosis EDS se puede mostrar al nacer en esto, así como otros síntomas principales.

Como se dijo, busque curvatura lateral de la columna vertebral. En la kyphoscoliosis EDS, la escoliosis está presente al nacer o dentro del primer año y es progresivo, lo que significa que empeora con el tiempo. A menudo, las personas con este subtipo son incapaces de independientemente en la edad adulta.

Las personas con el subtipo de kyphoscoliosis también suelen tener flojos severos y un tono muscular pobre al nacer. Esto puede retrasar las habilidades motoras del niño.

Otro signo tiene que ver con los ojos. El subtipo de kyphoscoliosis debilita los blancos del ojo o la esclerótica.

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5. Cuidado con las dislocaciones de cadera. El signo principal del subtipo de Arthrochalasia es la dislocación frecuente de las caderas a partir del nacimiento. Junto con la elasticidad de la piel, el franqueza fácil y el tejido frágil, este signo está presente en todas las personas con esta variedad de EDS.

Arthrochalasia EDS se identifica principalmente por dislocaciones frecuentes y desplazamientos de las articulaciones de la cadera. Sin embargo, también puede incluir pobres toneladas musculares y escoliosis.

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6. Pasa más atención a la piel. La última y menos común variedad de EDS es el subtipo de dermatosparaxis, que se nombra después de los síntomas relacionados con la piel. Las personas con este tipo de ED tienen una piel más frágil y moretones severos que otros, pero por lo demás diferentes características.

Tenga en cuenta la apariencia de la piel. En DermatosParaxis Eds, la piel es suave y pasa y hay menos elasticidad. Muchas personas tienen exceso y piel caída, especialmente alrededor de la cara.

Las personas con Dermatosparaxis Eds pueden ser propensas a las hernias grandes. Sin embargo, tienen una piel que se cura normalmente y no es cicatriz como en otros subtipos.

Parte 3 de 3:

Confirmando el diagnóstico

1. Hable con un médico. Si cree que usted o un ser querido podría tener EDS, hablar sobre sus inquietudes con un médico. Su médico regular puede aconsejarlo, pero será más probable que lo remitione a un especialista en enfermedades genéticas. Esperar una serie de preguntas sobre historias médicas y familiares, un examen exhaustivo y un análisis de sangre.

Establecer una cita. Antes de ver al médico, piense en qué síntomas ha visto o experimentado.
El médico puede preguntar si las articulaciones de su ser querido o su ser querido son demasiado flexibles, si la piel está estirada, o si la piel se cura mal. También probablemente preguntará sobre cualquier medicamento que el paciente esté tomando.

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2. Buscar una conexión familiar. Dado que EDS es un síndrome genético, se transmite en familias. Esto significa que usted o un ser querido es más probable que tenga las mutaciones si un miembro de la familia cercano los tenía, también. Piense cuidadosamente y prepárese para responder preguntas sobre su historia familiar.

¿Alguno de sus parientes de su ser querido tiene un caso diagnosticado de EDS?? O, ¿tenían síntomas como los que estás viendo??

¿Conoces a los familiares que murieron repentinamente desde un vaso sanguíneo u órgano roto?? Recuerde que esta es una de las complicaciones más graves de EDS vasculares y pueden indicar un caso no diagnosticado.

Su médico intentará diagnosticar por tipo, encontrando el subtipo de EDS que más coincide estrechamente con los síntomas del paciente.

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3. Tener pruebas genéticas. Por lo general, un especialista puede hacer un diagnóstico sobre la base de la piel, las articulaciones y una historia familiar. Sin embargo, también pueden usar pruebas genéticas para confirmar EDS o el subtipo específico que esté presente. Una prueba de ADN puede identificar el problema y mostrar los genes específicos que están mutados.

Se pueden hacer pruebas genéticas para confirmar la vascular, la kyposcoliosis, la artrochalasia, la dermatoesparaxis y, a veces, los EDS clásicos.

Para pruebas, espere ser referido a un genetista clínico o consejero genético. Luego le dará una muestra de sangre, saliva o piel para pruebas de laboratorio.

Las pruebas genéticas no siempre son 100% precisa. Algunas personas recomiendan que se realicen de manera conservadora para confirmar en lugar de descartar un diagnóstico.