8 maneras de detectar anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas, que pueden causar condiciones como el síndrome de Down y el síndrome de Turner, pueden preocuparse por un padre para ser o un padre nuevo. Sin embargo, tenga en cuenta que son bastante raros y, a menudo, manejables. También es bueno saber que hay varias pruebas que se pueden hacer durante el embarazo y después del nacimiento para detectar anomalías cromosómicas con un alto grado de precisión. Siga leyendo para respuestas a algunas de las preguntas clave que puede tener sobre la identificación de anomalías cromosómicas.

Pasos

Pregunta 1 de 8:

¿Cuándo debo hacer las proyecciones durante el embarazo??

1. Haz ultrasonidos fetales y análisis de sangre en el primer y segundo trimestres. En la U.S., El régimen de prueba se rompe típicamente por el trimestre del embarazo. Si bien su plan de prueba debe ser individualizado en función de sus circunstancias, es seguro esperar algo como lo siguiente:

Primer trimestre: ultrasonido inicial del feto y análisis de sangre de la madre.
Segundo trimestre: un ultrasonido más detallado del feto, posiblemente un ecocardiograma fetal, y una detección de sangre materna más detallada para buscar signos de anomalías cromosómicas específicas en el feto.
Según sea necesario (segundo / tercer trimestre): ultrasonido de alta resolución, amniocentesis (pruebas de líquido que rodea al feto), muestreo de vellosidades coriónicas (cvs-probando una pieza de la placenta).

Pregunta 2 de 8:

¿Puede un ultrasonido fetal detectar una anomalía??

1. En muchos casos, sí, pero siempre se necesita pruebas adicionales para el diagnóstico. Siempre es lo más probable que un ultrasonido detecte con precisión con precisión ninguna señal de anomalías cromosómicas. Dicho esto, el primer ultrasonido del trimestre puede perderse los signos de anomalías que tienen más probabilidades de ser recogidas durante el segundo trimestre de ultrasonido, idealmente realizado alrededor de 18 semanas. Si se encuentra una anomalía cromosómica potencial, es necesario realizar pruebas adicionales, como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CV).

El ultrasonido tridimensional (2D) estándar se ha utilizado durante mucho tiempo para las proyecciones, pero ahora las opciones 3D e incluso 4D están disponibles. Sin embargo, la evidencia se mezcla en cuanto a si estos ultrasonidos más avanzados son realmente mejores para detectar anomalías cromosómicas.

Pregunta 3 de 8:

¿Cómo ayudan las pruebas de fluidos diagnosticar un feto??

1. Las pruebas de sangre, placenta y fluidos amnióticos identifican marcadores de anomalías. Mientras que los ultrasonidos buscan signos físicos de anomalías cromosómicas, las pruebas de fluidos buscan proteínas específicas y otros marcadores que apuntan a anomalías particulares. Por eso, aunque las anomalías cromosómicas son bastante raras, es importante usar ultrasonidos y pruebas de líquidos para verificarlos.

Una selección de sangre materna (primer trimestre) verifica 2 proteínas (HCG y PAPP-A) que pueden indicar anomalías cromosómicas fetales.
Una proyección de suero materno (segundo trimestre) verifica la sangre para 3 o 4 proteínas que pueden indicar anomalías específicas como el síndrome de Down.
Durante el muestreo de Villus Chorionic (CV), el médico recoge una pequeña pieza de la placenta y ejecuta las pruebas para verificar los marcadores de anomalías particulares.
Durante la amniocentesis ("Amnio"), se recoge y revisa una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea el feto que rodea el feto que indican las anomalías cromosómicas.

Pregunta 4 de 8:

¿Cómo se diagnostican los niños y los adultos??

1. Busque rasgos comunes y use análisis de sangre para la confirmación. Las anomalías cromosómicas no siempre se identifican antes del nacimiento, pero ciertos rasgos físicos, mentales, de comportamiento y / o médicos pueden indicar anomalías en niños y adultos. Las proyecciones de sangre que son similares a las que se realizan con fetos se utilizan para diagnosticar a los niños y adultos. Mira los signos como los siguientes:

Cabeza de forma anormal

Labio leporino (aberturas en el labio o boca)
Características faciales distintivas, tales como ojos espaciados, orejas pequeñas y bajas, párpados caídos, perfil facial aplanado, cuello corto o ojos en ángulo hacia arriba
Bajo peso al nacer
Poco para ningún pelo corporal
Por debajo de la altura media
Masa muscular reducida
Defectos del corazón, intestinos, riñones, pulmones y / o estómago
Dificultades de aprendizaje
Esterilidad
Otras discapacidad mental y física

Pregunta 5 de 8:

¿Cuáles son los principales factores de riesgo??

1. La edad de la madre, la historia familiar y los teratógenos pueden jugar roles. Las hembras nacen con todos los huevos que los producirán, y el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta una vez que los huevos (y la madre) tienen más de 35 años. Una historia familiar de anomalías cromosómicas también es un factor de riesgo significativo. Del mismo modo, la exposición de la madre a los teratógenos, que son sustancias o condiciones que contribuyen a los defectos de nacimiento en general, pueden aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas.

Los teratógenos pueden incluir cosas como medicamentos, medicamentos ilícitos, alcohol, tabaco, productos químicos tóxicos, virus y bacterias, radiación y ciertas condiciones de salud preexistentes.
La mayor parte de la madre del nacimiento, las anomalías cromosómicas más probables se convierten. Una madre de 35 años tiene alrededor de 1 en 192 posibilidades de desarrollar un feto con una anomalía cromosómica. Ese tasa aumenta a 1 en 66 a 40 años.
Las anomalías cromosómicas pueden ser hereditarias (pasadas a través de generaciones) o espontáneas (que se producen debido al daño al material genético específico del feto).

Pregunta 6 de 8:

¿Hay formas de reducir el riesgo??

1. Identificar cualquier factor de riesgo y hacer elecciones de estilo de vida saludables. Es poco probable que comiencen las anomalías cromosómicas, pero no hay manera de eliminar completamente el riesgo de que se desarrolle un feto. Dicho esto, las elecciones hechas por los padres genéticos (especialmente la madre) pueden reducir el riesgo de defectos de nacimiento en general. Los CDC estadounidenses identifican varias de estas opciones positivas en lo que llama al plan de PACT:

PAGLAN AHORA: consulte a su médico de atención primaria regularmente antes y durante el embarazo, y tome suplementos como el ácido fólico según lo aconsejado.
AInvalido sustancias nocivas: mantiene alejado de los teratógenos potenciales como el tabaco, el alcohol y las drogas ilícitas, y no permiten condiciones de salud como infecciones y fiebres no tratan.
CHobre un estilo de vida saludable: manténgase físicamente activo, tenga como objetivo mantener un índice de masa corporal sano (IMC) y tratar las condiciones de salud crónica como la diabetes.
TAlk con su proveedor de atención médica: consulte con ellos antes de tomar medicamentos o suplementos o obtener vacunas.

Pregunta 7 de 8:

Son las anomalías cromosómicas comunes?

1. Afectan alrededor de 1 de 150 a 1 en 250 bebés nacidos en los Estados Unidos. Es difícil obtener figuras precisas, pero es seguro decir que las anomalías cromosómicas son bastante poco frecuentes pero no extremadamente raras. Las anomalías cromosómicas también tienen una amplia gama de impactos, algunos pasan desapercibidos, mientras que otros tienen efectos que alteran la vida.

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en la U.S. Ocurre en aproximadamente 1 en 365 bebés nacidos a madres de 35 años, y 1 en 100 bebés nacidos a madres de 40 años.
Puede ser aterrador pensar en estas estadísticas si eres un padre, pero concéntrate en el hecho de que realmente muestran que las probabilidades son mucho más grandes que tengas un niño sin anomalías cromosómicas.

Pregunta 8 de 8:

¿Hay tratamientos disponibles??

1. Las anomalías cromosómicas no se pueden curar, pero a menudo se pueden tratar. Los procedimientos quirúrgicos a veces pueden reparar los impactos físicos, como los defectos cardíacos, causados por anomalías cromosómicas. Sin embargo, en general, el objetivo de tratar las anomalías cromosómicas es prevenir los problemas médicos futuros y promover una alta calidad de vida. Los tratamientos pueden incluir lo siguiente:

Asesoramiento genético para explicar la condición, qué esperar en el futuro, y cómo estratificar y hacer frente a la situación.
Terapia ocupacional para construir habilidades de calidad de vida, como vestirse, bañarse y comer.
Terapia física para mejorar las habilidades motoras y el desarrollo muscular.
Medicamentos para controlar las condiciones comúnmente asociadas con anomalías cromosómicas, especialmente relacionadas con el sistema cardiovascular.

Consejos

Mientras que la persona típica tiene 23 pares de cromosomas, se producen anomalías cromosómicas cuando hay un problema con el número, la estructura y / o las características de los cromosomas.